O Brasil registra cerca de 150 profissionais especializados em doenças raras, segundo dados da Sociedade Brasileira de Genética Médica. Em entrevista à Agência Brasil, por ocasião do Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado nesta quarta (29), o presidente do órgão, Marcial Francis Galera, alertou que nos últimos anos o país registrou poucos avanços no campo da genética clínica. Ele lembrou que 80% dos casos de doenças raras têm origem genética.

Segundo Galera, em 2009 o governo brasileiro lançou a  Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica. “De lá para cá, a coisa andou muito pouco”. Para ele, seria necessária uma portaria normatizando o assunto. Este ano, acrescentou, o tema foi retomado, com uma reunião no início deste mês. “Mas, do ponto de vista concreto, nada saiu do lugar”.

Para o especialista, há certa “acomodação” por parte do governo, já que a maioria dos pacientes com algum tipo de doença rara só consegue atendimento em hospitais universitários. A verba utilizada para atender os casos é proveniente de investimentos em projetos de pesquisa.

Dados da associação mostram que os atendimentos a pacientes com doenças raras se concentram nas regiões Sul e Sudeste, sobretudo no Rio Grande do Sul, Rio de Janeiro e em São Paulo. Outro problema, de acordo com Galera, é que poucos estudantes se interessam por uma especilização na área de genética clínica, já que não há estímulo por parte do governo. O cálculo é que o país precisa de pelo menos o dobro dos 150 especialistas com os quais conta atualmente.

Não há dados oficiais sobre o número de brasileiros atingidos por algum tipo de doença rara. A estimativa da associação é que entre 3% e 5% da população nasçam com algum tipo de problema genético. Há ainda a chance de que algo seja diagnosticado ao longo da vida adulta, o que eleva o índice para quase 10%, totalizando entre 15 e 20 milhões de pessoas que precisam do auxílio de um geneticista.“As autoridades devem se conscientizar da importância desse problema. No conjunto, essas pessoas  formam uma grande parcela da população”, ressaltou Galera.

O Ministério da Saúde informou que vem avançando na elaboração de diretrizes para o diagnóstico, o atendimento e o tratamento das pessoas com doenças raras.

“A assistência aos pacientes com doenças genéticas é um grande desafio do SUS devido à complexidade do assunto – existem cerca de 5 mil alterações genéticas que podem levar a essas doenças. Grande parte dessas doenças não tem cura, tratamento estabelecido, nem estudos que comprovem a eficácia de diagnóstico e tratamento”, destacou a pasta, por meio de nota.